Phát hiện sớm và can thiệp sớm cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Phảt hiện sớm, can thiệp sớm, đúng phương pháp có chứng cớ khoa học và can thiệp đầy đủ thời gian, phối hợp chặt chẽ, phù hợp giữa gia đình và nhà chuyên môn là chìa khoá giúp phát triển tối đa tiềm năng của trẻ.
PHÁT HIỆN SỚM RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
Bs Phan Thiệu Xuân Giang
GIỚI THIỆU CHUNG
Theo dữ liệu của CDC, Hoa Kỳ, năm 2020, tỷ lệ trẻ có rối loạn phổ tự kỷ là 1:36 so với năm 2000 thì tỷ lệ là 1:150. Ở Canada thì tỷ lệ lưu hành của rối loạn phổ tự kỷ là 1:66 trẻ vào năm 2019 (Tỷ lệ trẻ nam: 1:42; tỷ lệ trẻ nữ: 1:165). Ở Việt Nam không có thống kê chính thức, theo số liệu của hiệp hội tâm thần học Hoa Kỳ thì tỷ lệ lưu hành của rối loạn phổ tự kỷ chung là 1% dân số ở các châu lục (APA, 2013).
Tỷ lệ nam:nữ là 4:1 tức là nam nhiều hơn nữ 4 lần, tỷ lệ này có thể hẹp hơn do gần đây các nghiên cứu cho thấy trẻ nữ có triệu chứng tinh tế, khó phát hiện hơn mà trước đây có thể bỏ qua.
Có nhiều nguyên nhân góp phần làm gia tăng tỷ lệ này: có thể do thông tin được phổ biến hơn, có nhiều công cụ giúp sàng lọc sớm, xác định sớm, có nhiều nhà chuyên môn được đào tạo hơn.
Chứng tự kỷ không được xếp vào nhóm có bệnh nguyên (Etiology) cụ thể theo kiểu có tác nhân gây bệnh. Chính vì không có nguyên nhân cụ thể nên người ta xếp là rối loạn mà không gọi là bệnh. Rối loạn phổ tự kỷ được xếp vào nhóm rối loạn phát triển thần kinh (APA, 2013), tức là có sự suy kém về chức năng sớm của não bộ liên quan đến động cơ xã hội, giao tiếp và tương tác, cơ chế phức tạp, có sự phối hợp giữa yếu tố gene và môi trường. Thuật ngữ “phổ tự kỷ” ý muốn nói đến “dải tần” từ mức độ thấp đến cao của các triệu chứng, tức là có trẻ có mức chức năng khá tốt, có trẻ có mức chức năng kém.
Có nhiều cơ chế phức tạp giải thích về các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ, các cơ chế này bao gồm rối loạn chức năng của các vùng não liên quan đến chức năng xã hội, bất thường của các hoá chất thần kinh như Dopamin, nội tiết tố thần kinh như Oxytoxin, ADH, các cơ chế tâm lý.
Các yếu tố nguy cơ đối với rối loạn phổ tự kỷ: không phải là nguyên nhân mà chỉ cho thấy trẻ có nguy cơ cao nếu có các yếu tố này.
CÁC NHÓM PHÂN LOẠI | CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ |
Di truyền/ gia đình | Các hội chứng di truyền rõ ràng ví dụ như hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh (Fragile X syndrome), hội chứng Rett… Giới nam Họ hàng ruột có đối tượng mắc hay trong dòng họ có những người mắc |
Yếu tố trước sanh | Cha mẹ lớn tuổi trên 35 tuổi Mẹ béo phì, tiểu đường hay cao huyết áp Tiếp xúc với thuốc trong tử cung như thuốc chống động kinh valproate, thuốc trừ sâu, hay không khí ô nhiễm Nhiễm trùng ở mẹ khi mang thai (ví dụ như nhiễm Rubella Khoảng cách giữa 2 lần có thai quá gần (dưới 12 tháng) |
Yếu tố sau sanh | Cân nặng lúc sanh thấp Sanh cực non |
Trẻ được sanh ra có các yếu tố nguy cơ trên nên được lưu ý sàng lọc về phát triển định kỳ.
Chẩn đoán tin cậy ở giai đoạn sớm trước 2 tuổi thường bị cho là khó khăn, quá sớm do trẻ còn quá nhỏ, triệu chứng chưa rõ ràng.
Có điều chắc chắn biết rõ là: phát hiện sớm và can thiệp sớm sẽ giúp trẻ phát triển tốt hơn về giao tiếp và xã hội cũng như các kỹ năng khác.
Sàng lọc thường quy trong những năm đầu đời là điều quan trọng, giúp phát hiện các dấu hiệu nguy cơ nhằm khuyến cáo đánh giá sâu hơn để xác định vấn đề. Các sàng lọc dù dương tính nhưng vẫn có khi khám chẩn đoán lại không xác định, có khoảng ít hơn 2% trẻ nhỏ lúc đầu được cho là có triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ nhưng sau đó thì lại không.
Các sàng lọc dù âm tính nhưng có khi chẩn đoán lại xác định, có khoảng 24% trẻ nhỏ lúc đầu được cho là không có triệu chứng nhưng sau đó lại được chẩn đoán là có.Việc sàng lọc là cần thiết nhưng cần được lượng giá chẩn đoán và theo dõi là điều quan trọng.Các triệu chứng lúc đầu có thể không rõ ràng nhưng khi đã được chẩn đoán chính thức thì thường là rõ ràng.
SÀNG LỌC Ở TUỔI NÀO?
Về phát triển chung thì nên sàng lọc từ sớm từ sơ sinh, nếu trẻ có dấu hiệu chậm về phát triển ở bất kỳ lãnh vực nào, cần khám chi tiết hay các bất thường bẩm sinh. Riêng đối với lãnh vực giao tiếp xã hội, nếu trẻ có suy kém rõ rệt, cần nghi ngờ là rối loạn phổ tự kỷ hay không, sàng lọc về tự kỷ có thể bắt đầu từ 9 tháng, 18 tháng, 24 tháng và 36 tháng (CDC, 2022).
Có nhiều công cụ sàng lọc chung như ASQ-3, CDI, Looksee checklist, PEDS…Các công cụ sàng lọc đặc hiệu cho tự kỷ như M-CHAT R/F (Từ 16-30 tháng), ITC (Từ 8-24 tháng), SRS-2 Preschool (Từ 2,5-4,5 tuổi), CARS (Từ 2-15 tuổi), STAT (Từ 24-36 tháng)…
Ở TUỔI NÀO CÓ THỂ CHẨN ĐOÁN ĐƯỢC MỘT CÁCH TIN CẬY?
Tuổi trung bình phổ biến trẻ có thể được chẩn đoán là ở khoảng từ 3-4 tuổi, tuy nhiên tuổi có thể chẩn đoán sớm có thể từ 12-18 tháng. Ở tuổi khoảng từ 12-13 tháng, độ ổn định về chẩn đoán chắc chắn là khoảng 50%. Ở tuổi 14 tháng là 80%. Ở tuổi 16 tháng là 83%.Tuổi càng nhỏ thì càng khó chẩn đoán vì mốc phát triển điển hình và không điển hình có khoảng cách không chênh lệch nhiều.
Trẻ nhỏ ở khoảng 12 tháng thì sự tương tác với người khác không nhiều như trẻ lớn, trẻ chưa có ngôn ngữ nhiều, chú ý rất ngắn, đáp ứng với sự tương tác của người lớn có khi không rõ ràng và có thể có sự chênh lệch vài tháng đối với mốc phát triển điển hình.
Trẻ ở khoảng 18 tháng thì các mốc phát triển đã tương đối rõ nên nếu trẻ có mốc phát triển chậm hơn so với độ tuổi này thì việc chẩn đoán có thể dễ dàng hơn. Tuy là mốc phát triển đã rõ nhưng giao tiếp bằng lời nói vẫn có thể chậm vài tháng, không thể chỉ dựa vào ngôn ngữ kém mà chẩn đoán được rối loạn phổ tự kỷ, mặc dù ngôn ngữ có thể là dấu hiệu giúp nghi ngờ để đưa đến khám. Các nghiên cứu đều cho thấy rằng xác định sớm và can thiệp sớm sẽ cải thiện kết quả rõ rệt vì thế nên chẩn đoán càng sớm càng tốt nếu có thể.Không nên đợi đến 3 tuổi, có những phát biểu “máy móc” cho rằng trẻ còn nhỏ quá không chẩn đoán được. Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm, có thể không biểu hiện đầy đủ cho đến giai đoạn trễ hơn khi nhu cầu xã hội quá mức so với khả năng của trẻ hoặc các triệu chứng này có thể bị che khuất bởi các chiến lược học tập (APA, 2013), đặc biệt là đối với trẻ có triệu chứng nhẹ, có ngôn ngữ và có chức năng trí tuệ khá tốt, thường bị bỏ qua hay chẩn đoán trễ. Các triệu chứng cốt lõi thường xuất hiện ở khoảng từ 12-24 tháng. Những biểu hiện lúc đầu có thể khác nhau, không có một dấu hiệu hành vi nào có thể dùng để khẳng định hay loại trừ, cần phải đánh giá cẩn thận ở nhiều nhóm triệu chứng khác nhau. Các quan tâm của phụ huynh lúc đầu có thể là chậm ngôn ngữ, không đáp ứng với tên gọi, không giao tiếp mắt. Các triệu chứng tinh tế hơn, cần có nhà chuyên môn có kinh nghiệm biết cách để gợi ra trong quá trình khám và đánh giá.Nhà chuyên môn có kinh nghiệm về phát triển và lượng giá chẩn đoán có thể phát hiện sớm ở trẻ trước 18 tháng.
CÁC CÔNG CỤ DÙNG ĐỂ LƯỢNG GIÁ CHẨN ĐOÁN
Các tiêu chí của sổ tay ICD hay DSM, các lượng giá chẩn đoán đặc hiệu như ADOS-2 hay ADI-R.Quá trình chẩn đoán gồm nhiều bước từ việc xem lại các hồ sơ trước đây, phỏng vấn phụ huynh về sự phát triển của trẻ, về các triệu chứng đặc hiệu cho đến đánh giá lâm sàng theo các triệu chứng cốt lõi. Các triệu chứng hành vi qua phỏng vấn hay quan sát được bằng các công cụ không thể dùng để chẩn đoán, việc tổng hợp các triệu chứng, biện luận lâm sàng và quyết định lâm sàng mới là bước quan trọng. Việc khám thực thể tổng quát hay khám thần kinh cần được thực hiện khi trẻ có các vấn đề y khoa đi kèm, nếu cần thiết có thể cần đo điện não đồ, chụp hình não hay làm các xét nghiệm chuyên biệt.
CÁC SAI LẦM TRONG CHẨN ĐOÁN SỚM
Chỉ dựa vào suy kém về ngôn ngữ để chẩn đoán là trẻ “chậm nói” hay “rối loạn ngôn ngữ”, đặc biệt là trẻ có chức năng trí tuệ khá tốt.
Chẩn đoán là trẻ bị rối loạn tăng động kém chú ý ở tuổi quá nhỏ như trẻ 2 tuổi mà không có giao tiếp qua lời nói và cử chỉ, lăng xăng nhiều. Triệu chứng tăng động thường đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ nhưng không thể chẩn đoán là rối loạn tăng động kém chú ý ở trẻ quá nhỏ mà chỉ dựa vào triệu chứng tăng động rồi bỏ qua lượng giá về giao tiếp và tương tác. Trẻ càng nhỏ thì mức chú ý càng kém, mức hoạt động càng nhiều, trẻ có suy kém về giao tiếp, tương tác như trẻ tự kỷ thì mức kém chú ý và tăng hoạt động càng rõ vì có thể liên quan đến vấn đề cảm giác, vấn đề tự điều chỉnh trong đáp ứng với các tình huống giao tiếp xã hội sớm.
Chẩn đoán có thể gặp khó khăn khi trẻ có vấn đề y khoa phức tạp như động kinh, hội chứng về di truyền, bại não nhẹ, khuyết tật trí tuệ đi kèm, các vấn đề về sức khoẻ tâm thần như lo âu, câm chọn lọc…
KẾT LUẬN
Các triệu chứng cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện từ 12-24 tháng.
Rối loạn phổ tự kỷ có thể chẩn đoán sớm được ở từ 12-18 tháng tuổi, ở mức trên 18 tháng thì việc chẩn đoán sẽ sẽ đáng tin cậy hơn vì triệu chứng đã rõ, mốc phát triển điển hình và không điển hình đã có sự chênh lệch rõ ràng.
Không cần thiết phải đợi đến 3 tuổi mới làm chẩn đoán nếu triệu chứng đã rõ, việc khuyên phụ huynh máy móc là “chẩn đoán sớm quá” có thể dẫn đến sự trì hoãn và chậm trễ trong can thiệp
sớm.
Can thiệp sớm, phương pháp có chứng cứ khoa học, thời gian can thiệp liên tục, sẽ có cải thiện rõ rệt về sự phát triển của trẻ.
Tài liệu tham khảo:
- American Psychiatric Association.(2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fifth. Washington, D.C.: American Psychiatric Association
- Cdc.gov. (2022). CDC | Recommendations and Guidelines | Autism Spectrum Disorder (ASD) | NCBDDD. [online] Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-recommendations.html [Accessed 17 Aug. 2023].
- Cdc.gov. (2022). CDC | Screening and Diagnosis | Autism Spectrum Disorder (ASD) | NCBDDD. [online] Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/screening.html [Accessed 17 Aug. 2023].
- Cps.ca. (2021).CPS| Early detection for autism spectrum disorder in young children |CPS.[online] Available at: https://cps.ca/en/documents/position/asd-early-detection [Accessed 17 Aug. 2023].
- Jamanetwork.com.(2019).JAMANETWORK| Evaluation of the diagnostic stability of the early autism spectrum disorder phenotype in the general population starting at 12 months|JAMANETWORK.[online] Available at: https://cps.ca/en/documents/position/asd-early-detection [Accessed 17 Aug. 2023].
Tác giả:
Bác sĩ Phan Thiệu Xuân Giang, công tác tại phòng khám Quốc Tế CMI, số 30 Phạm Ngọc Thạch, Quận 3, TPHCM
Giảng viên thỉnh giảng môn tâm bệnh học phát triển, chương trình âm ngữ trị liệu, ĐHY Khoa Phạm Ngọc Thạch, TPHCM, từ 2010-2022
Giảng viên thỉnh giảng các môn: tâm lý học thần kinh, can thiệp tâm lý trẻ em, ĐHKHXH và NV, ĐH Quốc Gia TP.HCM
